遺傳病一般被分為兩大類:由基因異常引起的基因病和由染色體異常引起的染色體病(綜合征)。這種分類只具有相對的意義,因為基因就存在于染色體上,故基因異常不可能不伴有染色體異常,而染色體異常則必然伴有基因異常。但在現(xiàn)代科學研究條件下,染色體異??梢栽陲@微鏡下看出來,基因異常卻無法看到。由于這兩類遺傳病在研究方法上有重要差異,所以作如此劃分還是有意義的。
染色體有常染色體和性染色體之分。由常染色體上的基因異常引起的遺傳病稱常染色體基因病,另一種由性染色體上的基因異常引起的遺傳病稱性染色體基因病,又稱“性連鎖”遺傳病。異常的基因,有的需成對存在才能表現(xiàn)出相應的遺傳病性狀,有的只需單個存在就能表現(xiàn)出相應的遺傳病性狀,前者稱隱性基因,后者稱顯性基因。已知的單個異?;蛞鸬倪z傳病有3550種之多,其中有各種表現(xiàn)癥狀的占2000余種。除此以外,還有由多個異?;蛞鸬亩嗷蜻z傳病。
染色體病的數(shù)目較基因病少,但也有400種左右。根據(jù)異常染色體種類不同而分為常染色體病和性染色體病。染色體病大多是具有多種畸形和功能異常的“綜合征”。